Генетичні мутації – можлива причина розвитку важкої дитячої епілепсії

Епілепсія – одне з найпоширеніших захворювань центральної нервової системи.
У США від епілепсії страждають близько 3 мільйонів пацієнтів. Приблизно третина випадків цього захворювання не піддається медикаментозному лікуванню. Наслідки важкої епілепсії особливо серйозні для дітей, тому кожен новий крок учених до розуміння природи цього захворювання вкрай важливий, пише Science World Report.
У новому дослідженні взяли участь 356 пацієнтів з тяжкою дитячої епілепсію та їхні батьки. Вчені шукали de novo мутації – ті, які з'явилися тільки у хворих дітей і були відсутні у їхніх батьків. Їм вдалося виявити 429 таких мутацій. Потім дослідники провели більш ретельний аналіз. У 12% дітей до розвитку епілепсії однозначно приводили мутації.
У кожного була знайдена одна або дві de novo мутації. Проте вчені шукали саме ті зміни, які призводили до виникнення захворювання. Зокрема були виявлені мутації, які, судячи з усього, негативно впливають на синапси (з'єднання між нейронами).
Ген DNM1 був змінений у п'яти пацієнтів. Цей ген несе в собі код для дінаміну-1, структурного білку, що відіграє важливу роль в передачі нейромедіаторів між тілом нейрона і синапсом. Багато інших змінені гени теж мали тісний зв'язок з функцією синапсів. Дослідники сподіваються, що їхні відкриття допоможуть в розробці нових методів лікування епілепсії.